Группа под руководством профессора Хань Донга из Школы стоматологии Пекинского университета впервые сообщила о преаксиальной полидактилии рук у пациентов с агенезом зубов, несущих ранее неизвестную мутацию белка 6, связанного с рецептором липопротеинов низкой плотности (LRP6). Исследование было опубликовано 10 ноября в журнале NPJ Genomic Medicine.
В ходе исследования исследователи выполнили секвенирование всего экзома и клиническую оценку трех семейств с унаследованной агенезией зубов, чтобы изучить генетические причины и клинические фенотипы, и сообщили (1) о редком фенотипе преаксиальной полидактилии кисти в семье агенеза зубов с неуказанным аутосомно-доминантная гетерозиготная мутация LRP6 (c.2840 T> C; p.Met947Thr) и (2) другая незарегистрированная аутосомно-доминантная гетерозиготная мутация LRP6 (c.1154 G> C; p.Arg385Pro) в несиндромальном семействе агенеза зубов.
Полученные данные расширили спектр мутаций LRP6 при агенезе зубов и расширили фенотипический спектр расстройств, связанных с LRP6, что может помочь клиницистам дифференцировать диагноз, заранее нацелить патогенные гены и облегчить генетические исследования пациентов с агенезом зубов.
Проф. Хан выступал в качестве автора-корреспондента статьи, а доктор Чжан Лютао из класса 2021 интегрированного 8-летнего доктора медицины / доктора философии школы. программа и помощник научного сотрудника Ю Мяо были первыми авторами.
Исследовательская группа по аномалиям развития зубов в Пекинском университете была инициирована профессором Фенг Хайланом, а в настоящее время возглавляется профессором Ханом. Группа уже давно занимается исследованиями молекулярного механизма аномалий развития зубов и их клиническим переводом, а также может похвастаться крупнейшим в мире биобанком и цифровой информационной базой данных агенеза зубов.